Что это такое Болезнь Гоффа?

Описание заболевания

Болезнь Гоффа, или гаучер-болезнь, - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена жиров в организме. Это наследственное заболевание, вызвано мутацией гена, ответственного за образование фермента глюкокереброзидазы. В результате этой мутации в организме накапливаются жиры, что приводит к нарушению работы различных органов и систем.

Классификация

• Тип 1: болезнь начала взрослой жизни
• Тип 2: детская форма болезни
• Тип 3: ювенильная форма
• Тип 4: острая нейропатическая форма

Симптомы

• Боль в костях
• Ожирение
• Зрительные нарушения

Причины

Болезнь Гоффа вызвана наследственным дефектом гена, ответственного за образование фермента глюкокереброзидазы. Мутация этого гена приводит к нарушению обмена жиров в организме.

Диагностика

Диагностика базируется на клинических проявлениях, биохимических и генетических исследованиях.

Лечение

Лечение направлено на снижение уровня жиров в организме, уменьшение симптомов и поддержание функций органов и систем.

Профилактика

Поскольку болезнь Гоффа является генетическим заболеванием, единственной профилактикой является генетическое консультирование при планировании беременности.

Врачь

Лечение болезни Гоффа осуществляется генетиком или специалистом по редким заболеваниям.